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1,Rb患者做波切后注硅油后取出有打气睫状体切除了百分

指导意见:你好 、、这个情况是需要在医生指导下用药,不要盲目服用 ,以免产生不良的的反应,不利于身体的恢复的。
虽然我很聪明,但这么说真的难到我了

Rb患者做波切后注硅油后取出有打气睫状体切除了百分

2,哪几种遗传是纯显致死的

基因的致死作用在杂合子中即可表现的称为显性致死。比如遗传性视网膜母母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病,常在幼年期发病,通常肿瘤长入单侧或双侧眼的玻璃体内,晚期向眼外蔓延,最后向全身转移而死亡。这种遗传病由基因Rb控制,个体基因型中只要出现该基因(RbRb或Rbrb)即表现为该遗传病,属于典型的显性致死。正常人的基因型都是隐性纯合子。 我只知道这个,最经典。

哪几种遗传是纯显致死的

3,什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤。发病率约为1:18000至1:21000,90%患儿在3岁前发病,约30%患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率,达1.8%~3.2%,高于其他肿瘤的1000倍。约40%病例属遗传型,由患病父母或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变引起,为常染色体显性遗传。遗传型发病早,多为双侧,视网膜上RB尉多灶性,易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传性,为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚,多为单眼,视网膜上只有单个病灶。已研究证实基因突变的位点和类型,RB基因位于13号染色体长臂1区4带,含27个外显因子,26个内含子,RB基因具有抗癌性(抗癌基因),是首先分离出的人类抗癌基因, RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。
视网膜母细胞瘤表现为“猫眼样反光”,在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤,发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
你好,视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤,具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前,205双眼受累,个别的病例可发生在成年,甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位,占眼部肿瘤的33.8%,眼内肿瘤为70%。由于此瘤恶性程度高,并可引起全身转移而招死亡,发现与治疗较晚者,风险因素较大。故早期诊断十分重要,只要诊断及时,处理得当,治愈率可达50%以上。 视网膜母细胞瘤的早期诊断非常重要,不仅根据这种鉴别决定眼球是否需要摘除,还关系到病人的生命。有时鉴别又相当困难,这就需要全面的细微的询问与检查。多数视网膜母细胞瘤病例,在其发展过程,常有典型的临床表现,一般可从病史及临床检查中做出诊断。患者多为婴幼儿童,就诊时多有在瞳孔领内发现黄光反射病史。扩瞳检查一般可在视网上见到很多特殊黄白色或灰白色隆起肿块,表面布以怒张血管或出血。玻璃体内有大小不等的颗粒状混浊体。超声波检查能探侧到实制质性肿块,若是眼眶x线拍片,ct检查能显示细碎的钙质阴影,则诊断基本可以肯定。 如果化疗效果不明显,目前可供选择的治疗方法还有:手术治疗,反射治疗,光疑治疗,冷冻治疗,经瞳孔温热疗法等,你可以到大型医院,请专家帮助选择符合你条件的治疗方法。

什么是视网膜母细胞瘤

4,什么是视网膜母细胞瘤基因求解答

Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变的主要调控者,它抑制细胞生长、癌变,促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核,分子量约为110kDa。人体所有组织均可表达Rb蛋白,但在不同的发育阶段表达特征也不同。大多数视网膜母细胞瘤以及多种其他恶性肿瘤中Rb蛋白表达缺失或降低。Rb蛋白有多个结构域,最重要的是A/B结合袋(pocket)。通过A/B结合袋Rb蛋白可和多种蛋白质结合,如病毒癌基因蛋白(SV40大T抗原、腺病毒E1A蛋白、乳头状病毒E7蛋白)、E2F蛋白。Rb蛋白因和E7蛋白结合而失活可能是乳头状病毒致癌(如人类宫颈癌)的发病机制。Rb蛋白通过和E2F蛋白结合来抑制多种和细胞周期进程有关的基因的转录活性,从而抑制细胞周期的进程。   人体细胞尚有2个结构及功能与Rb蛋白相似的蛋白P107和P130,它们共同组成了Rb蛋白家族。Rb蛋白的蛋白结合功能受其磷酸化状态的影响,只有非磷酸化或低磷酸化的Rb蛋白才能和其他蛋白质结合。其磷酸化状态由细胞周期素和细胞周期相关的蛋白激酶(cyclin dependent kinase,CDK)决定;CDK的活性又由蛋白激酶抑酶(cyclin dependent kinase inhibitor,CKI)控制,主要的CKI有P16、P19、P21、P27、P57等;CKI的活性又由各种细胞内或细胞外的信号控制(如创伤、缺血等)。这样由细胞信号、CKI、CDK和细胞周期素、Rb蛋白家族、E2F蛋白、细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路,即Rb通路。目前已证实人类所有肿瘤均存在Rb通路的异常。
未分化型:瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱,其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着,此称为假菊花型(pseudosette)。该型分化程度低,恶性度较高,但对放射线敏感。,  分化型:又称神经上皮型,由方形或低柱状瘤细胞构成,细胞围绕中央腔环形排列,称菊花型(rosette)。此型分化程度较高,恶性度较低,但对放射线不敏感。,  还有一些病例瘤细胞分化程度更高,已有类似光感受器的结构,恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette),又称感光器分化型,最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma),以别于一般的视网膜母细胞瘤。,  根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。,  1、眼内生长期:开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。,       白瞳症,  2、青光眼期:由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓“牛眼”外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别。,  3、眼外期:,  (1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在x线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性。,  (2)肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。,  4、全身转移期:转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显。

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